遗传病检测 · Panel测序(单样本)
智力障碍Panel测序分析（单样本）
智力障碍Panel测序分析（单样本）服务信息
本产品采用新一代测序技术，对智力障碍相关的一组核心基因进行高通量测序。检测覆盖已知与智力障碍、全面性发育迟缓、孤独症谱系障碍相关的数百个基因，包括MECP2、FMR1、SHANK3、SYNGAP1等关键致病基因的编码区及剪切区域。技术原理为靶向捕获结合Illumina平台测序，通过生物信息学分析，检测基因上的点突变、小片段插入/缺失等变异，旨在从遗传学角度寻找病因。
¥2700参考价格
12个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
采集静脉血于EDTA抗凝管中，轻轻颠倒混匀。样本需在2-8°C条件下冷藏保存及运输，避免冻存。采样应在无菌条件下进行，建议在采样后72小时内送达实验室。血液样本应避免溶血、脂血或凝血。
适用人群
适用于临床表现为不明原因的中重度智力障碍、全面性发育迟缓、伴有畸形特征或孤独症行为的儿童。也推荐用于有智力障碍家族史个体的病因排查，或已行染色体微阵列分析等检测未明病因的患儿进行进一步遗传学诊断。为疑似遗传性智力障碍的一线分子诊断方法之一。
临床应用
本检测的临床价值在于明确智力障碍的分子病因，为患者家庭提供准确的遗传诊断，结束“诊断漫游”。结果可指导家系验证、遗传咨询及评估再发风险。有助于判断疾病预后，并为部分可治疗或需特定管理的遗传综合征（如Rett综合征、脆性X综合征等）提供干预和管理依据，对患者的长期医疗护理和家庭生育规划具有重要指导意义。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。